Jong of oud, man of vrouw, iedereen kan getroffen worden door een zeldzame ziekte, maar het is vaak lang wachten op een diagnose.
In België worden maar liefst 500.000 patiënten geconfronteerd met een weinig voorkomende ziekte, die in het merendeel van de gevallen het gevolg is van een erfelijke aandoening. Dat is geen kleine groep. 75 procent van de zeldzame ziektes treft bovendien kinderen die ook nog eens een lange lijdensweg moeten ondergaan. Want gemiddeld duurt het 4,5 jaar voor patiënten de juiste diagnose krijgen
RaDiorg, de koepelvereniging voor mensen met een zeldzame ziekte, lanceert naar aanleiding van de internationale Zeldzame Ziektedag op 28 februari de campagne #notaunicorn om het onderwerp bespreekbaar te maken en fondsen te werven voor verder onderzoek en aangepaste zorg.
‘Jammer genoeg gebeurt er op de dag van vandaag nog steeds te weinig onderzoek naar zeldzame ziektes omdat er onvoldoende fondsen zijn. Momenteel beschikt slechts 5 procent van de Belgische patiënten over doeltreffende geneesmiddelen en behandelingen’, licht Eva Schoeters, directeur van RaDiOrg toe.
Voor deze campagne werd gekozen voor de eenhoorn als mascotte. Een eenhoorn is een zeldzaam dier dat je kent uit sprookjes. Ondanks dat de eenhoorn niet bestaat, kent iedereen het dier wel. Bij zeldzame ziektes is dat eigenlijk het omgekeerde: ze bestaan echt, en toch zijn ze in onze maatschappij onbekend.
Verwarring na diagnose nog groter
Vandaar dat enkele patiënten naar aanleiding van Zeldzame Ziektedag op de voorgrond treden. Zo heeft Fernanda (48) uit Lievegem Alpha-1 Antitrypsine Deficiëntie, een ongeneeslijke, progressieve longaandoening die een hele tijd met astma werd verward. De arts die haar de diagnose meedeelde, gaf toe dat Fernanda haar eerste patiënt was met deze aandoening en dat ze er goed aan zou doen zich via bronnen op het internet verder te informeren. Zo werd de verwarring er na de diagnose alleen groter op.
Maar intussen weet Fernanda dat ze geluk heeft dat de diagnose überhaupt gesteld werd. Heel wat andere Belgen hebben minder geluk. Er zouden naar schatting 3.000 of 4.000 mensen met AATD in ons land leven. Maar in UZ Leuven, het medische centrum met de grootste groep gekende AATD patiënten, zijn slechts een goeie 200 bekend.
Syndroom zonder naam
Ook de 12-jarige Oa heeft een lange weg van foute diagnoses achter de rug. Zij heeft SYNGAP1, een zeldzaam syndroom dat gepaard gaat met onder meer een ontwikkelingsachterstand, slikproblemen en epilepsie. Syngap1 werd als stoornis pas in 2009 ontdekt. Er zijn wereldwijd slechts een goeie 250 Syngap1-patiënten gediagnosticeerd.
Tot de diagnose kwam, was ze een van de vele mensen die bij gebrek aan diagnose behoren tot de groep van de SWAN, ‘syndromes without a name’.
RaDiOrg wil voor deze mensen de levenskwaliteit verbeteren door hun gemeenschappelijke belangen te behartigen. De organisatie streeft ernaar dat alle patiënten met een zeldzame ziekte snel een correcte diagnose krijgen en toegang hebben tot optimale, aangepaste zorg. RaDiOrg maakt mensen daarnaast wegwijs in het complexe landschap van zeldzame ziekten en brengt lotgenoten in contact met mekaar.
Meer informatie op www.radiorg.be
Fout opgemerkt of meer nieuws? Meld het hier