Zeldzame ziekten leiden vaak tot een processie van Echternach: het duurt eindeloos lang voor de juiste diagnose valt, en dan is het nog maar de vraag of er een behandeling bestaat. Een Europees initiatief moet daar verandering in brengen.
Mensen die lijden aan een zeldzame ziekte zijn meestal niet te benijden. Precies omdat er zo weinig gevallen zijn, is het voor artsen moeilijk om de juiste diagnose te stellen. ‘De patiënten wachten gemiddeld liefst 20 jaar op die diagnose’, zegt Yann Le Cam, CEO van EURORDIS, het Europese verbond van patiëntenverenigingen en mensen die zich met zeldzame ziekten bezighouden. ‘Al die tijd worden de patiënten telkens weer op een ander dwaalspoor gebracht. En dat terwijl de ziekten vaak ernstig en chronisch zijn, geleidelijk erger worden en gepaard gaan met andere aandoeningen. De patiënten en hun naasten voelen zich in de steek gelaten, de artsen voelen zich machteloos.’
‘De patiënten en hun naasten voelen zich in de steek gelaten, de artsen voelen zich machteloos’
De patiënten gaan bij tal van artsen te rade, die allemaal een andere piste exploreren. Na maanden van onderzoeken en consultaties loopt dat vaak op niets uit. De medici treft in feite geen schuld: ze proberen de meest voorkomende ziekten te elimineren. Maar elke verkeerde diagnose betekent vaak dat patiënten onnodige behandelingen ondergaan, met mogelijk schadelijke gevolgen voor de zeldzame ziekte.
Elke verkeerde diagnose betekent ook een vertraging in de zoektocht naar de juiste behandeling, als die al bestaat. Het onderzoek naar en de ontwikkeling van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten waren lang geen prioriteit. Gelukkig is dat enkele jaren geleden veranderd, vooral dankzij de ontcijfering van het menselijke DNA, die een grote stap voorwaarts betekende en nieuwe perspectieven met zich bracht.
De Europese Unie zag het belang van die evolutie in. Sindsdien steunt ze de ontwikkeling van behandelingen tegen zeldzame ziekten en maakte ze middelen vrij voor ondernemingen die zich erop toelegden. Sinds 1999 werden zo heel wat nieuwe behandelingen beschikbaar.
‘De Europese Unie is opmerkelijk actief op het vlak van zeldzame ziekten, ook wat het onderzoek betreft’
De EU stimuleerde ook de samenwerking tussen onderzoekscentra, ondersteunde de dialoog tussen patiëntenverenigingen en eiste uiteindelijk dat alle lidstaten een plan voor zeldzame ziekten ontwikkelden. ‘De Europese Unie is opmerkelijk actief op het vlak van zeldzame ziekten, ook wat het onderzoek betreft. Dat is de reden waarom de EU aan elke lidstaat vroeg om tegen 2013 een plan te ontwikkelen en de samenwerking tussen onderzoekers financiert’, stelt professor Jean-Jacques Cassiman, geneticus aan de KU Leuven.
Na een moeizame start werd het Belgische Plan voor Zeldzame Ziekten in februari 2014 voorgesteld. De actiepunten die de oorspronkelijke werkgroep had bepaald, moesten gereduceerd worden, maar het plan wordt ondertussen wel zonder veel ophef uitgevoerd.
Er staan al enkele verwezenlijkingen op de teller op het vlak van de terugbetaling van tests voor de diagnose of mogelijke behandelingen, de oprichting van expertisecentra, de netwerken, enzovoort. Dat laatste punt is cruciaal. We staan immers voor een volgende fase: de oprichting van een Europees platform om specialisten uit de lidstaten samen te brengen in 23 therapeutische gebieden die diverse zeldzame ziekten omvatten.
Het Europees referentienetwerk voor zeldzame ziekten (ERN) krijgt stilaan vorm. ‘Het project komt er na bijna 10 jaar navorsing om de verschillende domeinen en subdomeinen van de expertisegroepen te bepalen’, zegt Xavier Prats Monné, directeur-generaal Gezondheid en Voedselveiligheid bij de Europese Commissie. Het referentienetwerk brengt 24 lidstaten en Noorwegen samen, en omvat meer dan 300 ziekenhuizen en behandelingscentra.
‘We willen op die manier de kennis over zeldzame ziekten van alle specialisten in Europa bundelen’, zegt Monné. ‘Zo kunnen patiënten achterhalen waar in hun land ze met hun ziekte terechtkunnen, en weten ze zeker dat de specialist die ze raadplegen kan overleggen met een netwerk van andere specialisten. De patiënt krijgt zo een optimale behandeling.’
Getuigenis: ‘Twintig jaar zoeken’
Nele is een jonge vrouw uit Duitsland. Ze lijdt aan primair lymfoedeem, een zeldzame ziekte die 1 op 100.000 mensen treft. ‘Ik kreeg de ziekte toen ik 13 was. Mijn rechterbeen begon steeds meer op te zwellen, tot er een verschil van 3 liter vocht was in vergelijking met mijn andere been. We raadpleegden verschillende artsen. Ik kreeg behandelingen, maar de resultaten waren altijd tijdelijk: fixatie, drainage, vochtig verband, chirurgische ingrepen om een shunt te plaatsen, enzovoort.’
‘Ondertussen had ik moeite met bewegen. Ik had pijn, kon geen passende schoenen vinden, had voortdurend een zwaar gevoel. Ik was getroffen door een onverklaarbare kwaal, die ook gevolgen had voor mijn zelfbeeld, mijn sociaal leven en mijn humeur. Twintig jaar lang kreeg ik verschillende behandelingen. Twintig jaar lang wist men niet welke ziekte ik had. Tot ik op een dag in België terechtkwam, in Leuven, waar ze een naam op de ziekte konden kleven. Ik moet nu zo vaak mogelijk compressieverbanden dragen, maar er is geen behandeling. Op dit moment is er een verschil van ongeveer 1 liter tussen mijn twee benen.’
‘Het netwerk dat Europese specialisten zal samenbrengen, geeft me enige hoop. De hoop dat artsen een doeltreffende behandeling zullen vinden die me kan helpen, en dat ik op termijn een Duitse arts op het spoor kom die met mijn arts in België kan samenwerken, zodat ik weer naar huis kan.’
‘Ik hoop ook dat het netwerk patiënten zal helpen om snel te weten te komen door welke ziekte ze zijn getroffen, zodat ze zo snel mogelijk de beste behandelingen krijgen.’
De kennisuitwisseling is van fundamenteel belang, vooral voor de meest zeldzame ziekten. Maar zitten artsen daarop te wachten? ‘Zeker weten’, stelt Yann Le Cam. ‘De artsen die patiënten met zeldzame ziekten begeleiden zijn vragende partij voor zo’n netwerk, dat ze op informele wijze zelf al hadden opgebouwd via ontmoetingen op internationale congressen. Dit netwerk brengt hen op een meer formele manier samen, en biedt hen de nodige tools om elkaar om raad te vragen.’
Het netwerk coördineert de begeleiding van patiënten en stimuleert de uitwisseling tussen specialisten. Bovendien slaagt het er beter in patiënten samen te brengen voor wetenschappelijke studies, wat bevorderlijk is voor het onderzoek en sneller zal leiden tot gepaste behandelingen. Het initiatief toont in elk geval aan dat de Europese Unie zich inzet voor patiënten.
Zeldzame ziekten: feiten
– Een zeldzame ziekte is een ziekte die bij minder dan 1 op 2000 mensen voorkomt.
– Er zijn 5000 tot 8000 zeldzame ziekten.
– In Europa is 6 tot 8% van de bevolking getroffen, of ongeveer 30 miljoen mensen. In België ligt het aantal tussen 60.000 en 100.000 mensen.
– De meest zeldzame ziekten komen slechts bij 2 op de 100 miljoen mensen voor.
– 30% van de ziekten zijn zeldzame vormen van kanker, 10% zijn aangeboren stofwisselings-stoornissen.
– 70 à 80% heeft een genetische oorsprong.
– 75% van de ziekten komt bij kinderen voor.
Fout opgemerkt of meer nieuws? Meld het hier
