Waarom een brede NIP-test een overbodige bron van stress kan zijn voor aanstaande ouders

NIP-testen kunnen almaar meer aandoeningen en afwijkingen opsporen, maar dat is niet altijd wenselijk. ‘Als ouders niet weten hoe ze zo’n resultaat moeten interpreteren, kan dat leiden tot nodeloze ongerustheid.’

Wanneer ouders een kind verwachten, vragen ze zich vrijwel allemaal af of hun kind gezond ter wereld zal komen. Om daar een vorm van zekerheid over te krijgen, kunnen ze een via een NIP-test (niet-invasieve prenatale test, of kortweg ‘NIPT’) informatie krijgen over de genetica van de foetus.

In België wordt de test sinds 2017 zo goed als volledig terugbetaald. Vanaf de twaalfde zwangerschapsweek kunnen via een bloedafname verschillende aandoeningen en afwijkingen in het DNA van de foetus opgespoord worden. Bijna negen op de tien Belgische zwangere vrouwen maken gebruik van de test.

Via de NIP-test kunnen artsen het down-, edwards- en patausyndroom opsporen – de zogenaamde trisomie 21, 18 en 13. Die laatste twee zijn ernstige chromosomale aandoeningen waaraan kinderen meestal overlijden, nog tijdens de zwangerschap of binnen enkele maanden na de geboorte. Als zo’n aandoening uit de test blijkt, dan is verder onderzoek nodig, waarna ouders kunnen besluiten om de zwangerschap voort te zetten of af te breken.

Maar door de technologische vooruitgang kunnen NIP-testen steeds meer aandoeningen en afwijkingen opsporen. ‘Oorspronkelijk zochten laboratoria uitsluitend naar de trisomieaandoeningen’, zegt professor Frederik Hes, diensthoofd van het Centrum voor Medische Genetica dat verbonden is aan het UZ Brussel. ‘Maar tegenwoordig screenen genetische centra veel breder. Zij kijken niet alleen naar het aantal chromosomen, maar onderzoeken ook of er met die chromosomen zelf iets aan de hand is. Dat kan minder bekende of minder ernstige afwijkingen aan het licht brengen.’

De vraag is of dat altijd wenselijk is. ‘Over de grote chromosoomafwijkingen is meestal voldoende kennis,’ zegt Hes, ‘maar er zijn ook afwijkingen die zeldzamer zijn en waar minder over geweten is. De test zal in zo’n geval een afwijking registeren, terwijl het onduidelijk is wat dat concreet betekent voor de foetus. Als ouders niet weten hoe ze zo’n resultaat moeten interpreteren, kan dat leiden tot nodeloze ongerustheid.’

Meten staat dus niet altijd gelijk aan weten. Waarom worden die testen dan toch zo uitvoerig gedaan?

Frederik Hes: Vanuit een academische interesse zijn laboratoria soms geneigd om breder te willen kijken. Maar als je een detail ziet waarvan je niet weet wat het betekent, kun je er ook voor kiezen om dat niet te rapporteren, omdat je niet zeker weet of daar een zekere pathologie aan vasthangt. Zoiets kan aanstaande ouders opzadelen met stress die eigenlijk niet nodig is.

Het Belgisch Raadgevend Comité voor Bio-ethiek vindt dat ouders op voorhand voldoende uitleg moeten krijgen over de afwijkingen waarnaar gescreend kan worden. Alleen zo kunnen ze beslissen of ze dat wel willen. Schieten we daar momenteel in tekort?

Hes: Het is inderdaad belangrijk dat mensen vooraf goed geïnformeerd worden over de NIP-test en wat die zoal aan het licht kan brengen. Bij voorkeur gebeurt dat via een gesprek met de arts, maar omdat daar nu geen capaciteit voor is, zijn we een brochure aan het schrijven die naast de trisomieën 21, 18 en 13 ook die andere, complexere afwijkingen belicht. Daarmee kunnen mensen een bewuste en geïnformeerde keuze maken.

Wat dat betreft, is er trouwens een aanzienlijk verschil tussen België en Nederland. Uit een recente studie bleek dat zwangere vrouwen in België minder goed geïnformeerd zijn over de NIP-test dan in Nederland. Dat komt omdat patiënten in Nederland op een meer uniforme manier informatie krijgen.

Aanstaande ouders met onrustwekkende resultaten worden doorverwezen naar genetici, zoals jullie. Hoe helpen jullie hen verder?

Hes: Bij ons krijgen ze meer informatie over wat die chromosoomafwijking precies voor hun kind zal betekenen. We vertellen hen wat we over die afwijking weten, of die afwijking al vaker gerapporteerd is en of die vooral impact heeft op de geestelijke of lichamelijke ontwikkeling. We verwijzen ze door naar plekken waar ze meer betrouwbare informatie kunnen vinden. En als het gaat om een zeldzame aandoening, proberen we een zogenaamd lotgenotencontact tot stand te brengen met ouders die een soortgelijke ervaring hebben doorstaan.

Met de NIP-test kunnen artsen almaar meer ziektes opsporen. Wordt een beleid hierrond dan niet nog dringender?

Hes: Absoluut. In de brochure die binnenkort bij ons beschikbaar is, kaarten we, bijvoorbeeld, aan hoe via de NIP-test ook kanker ontdekt kan worden bij de moeder. Dat is weliswaar zeldzaam, maar niet onmogelijk. Mensen moeten daarvan op de hoogte zijn.

Wat heeft zo’n beleid volgens u nodig?

Hes: Om te beginnen zijn er extra handen nodig, omdat het vooral gaat om counseling van aanstaande ouders. Er moeten voldoende mensen zijn die de tijd kunnen nemen om met de aanstaande ouders in gesprek te gaan over alle voor- en nadelen, mogelijkheden en beperkingen van de NIP-test. Het is belangrijk dat zij weten dat niet alle afwijkingen opgespoord kunnen worden, maar ook dat je vals-positieve resultaten kunt krijgen, waarbij een vruchtwaterpunctie uitsluitsel kan geven.

Ik zou ook willen pleiten voor helder taalgebruik naar patiënten toe. Als we willen dat mensen goed en zorgvuldig geïnformeerd worden in begrijpelijke taal, dan moeten we de terminologie die we gebruiken herdenken. Dat we spreken over positieve en negatieve resultaten, is voor sommigen bijvoorbeeld erg verwarrend. Een positief resultaat is in dit geval slecht nieuws. In Nederland spreekt met van afwijkende of een niet-afwijkende uitslag. Dat is veel duidelijker.