Geneticus Jean-Jacques Cassiman: ‘Reduceer de NIP-test niet tot een downtest’

De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is veilig en het is goed dat iedereen die dat wil er gebruik van kan maken, zegt geneticus Jean-Jacques Cassiman. ‘Al is het cruciaal dat aanstaande ouders goed geïnformeerd worden. Alleen dan kunnen ze de beslissing nemen die voor hen klopt.’

Een vriendin van mijn dochter kreeg bijna drie jaar geleden een dochtertje met Down. Er was geen enkele waarschuwing, ondanks de NIP-test. Hoe betrouwbaar is die eigenlijk? (Erna Schelstraete, Oostende)

Jean-Jacques Cassiman: De NIP-test is nog maar een paar jaar beschikbaar in ons land, dus ik vrees dat het hier om een misverstand gaat: waarschijnlijk onderging zij de klassieke Triple-test, waarbij ook bloed afgenomen wordt en op basis van de eiwitten het risico op Down wordt bepaald. Bij die test wordt enkel de kans op een kind met Down berekend, terwijl je bij de NIPT toch meer dan 99 procent zekerheid hebt. Soms zijn er nog onduidelijkheden, doordat bijvoorbeeld te weinig DNA van het kind in het bloed wordt gevonden. In zulke gevallen kan alleen een vruchtwaterpunctie zekerheid bieden.

Wat is er mis met de wens om alleen nog kinderen zonder genetische ‘afwijkingen’ te willen? Daarmee bedoel ik afwijkingen die een normaal functioneren moeilijk, lastig of onmogelijk maken, zoals trisomie, spina bifida, klompvoet, ontbreken van een ledemaat … (Guido Van Poucke, Sint-Kruis Brugge)

Cassiman: Dat is een zeer persoonlijke beslissing, die enkel door de aanstaande ouder(s) gemaakt kan worden. Het kan ouders bijvoorbeeld helpen om contact op te nemen met een organisatie voor kinderen met Down. Zo kunnen zij zich een beter beeld vormen van wat ze mogen verwachten en de beslissing nemen die voor hen klopt. Je mag niet vergeten dat een abortus altijd traumatisch is. En bovendien wil ik nog even aanstippen dat de NIP-test niet zomaar gereduceerd mag worden tot een ‘Down-test’. In het DNA kunnen nu al veel meer (levensbedreigende en andere) afwijkingen vastgesteld worden. Het is dus extreem belangrijk dat mensen voor en na het testen goed geïnformeerd worden. En ten slotte: ook na een positieve test heb je nog geen garantie dat je kind ‘normaal’ zal zijn.

Vroeger bestond er al een test, maar daar was een risicovolle punctie voor nodig. Waarom is er nu zo veel ophef bij deze nieuwe veilige test? (Harry Cattoir, Drongen)

Cassiman: De beschikbaarheid van de NIPT heeft een reeks nieuwe gevolgen: de test is ongevaarlijk (enkel een bloedafname), en er kunnen veel meer afwijkingen dan Down mee worden opgespoord. Bovendien wordt de NIPT door de terugbetaling toegankelijk voor iedereen, waardoor er geen discriminatie meer is, maar ook meer vraag en meer complexe situaties. Het lijkt me dus zeer positief, zolang ouders goed geïnformeerd worden. Als zomaar elk klinisch lab deze tests mag uitvoeren en de arts – zonder de nodige genetische bagage – voor en na de test alle aspecten met de ouders moet bespreken, dan stel ik me daar toch ernstige vragen bij.

Als aanstaande ouders weten dat hun kind een of ander zwaar probleem zal hebben waardoor het levenslang hulpbehoevend zal zijn en ze willen toch dat het geboren wordt: is het dan niet logisch dat zij betalen voor de extra zorg, en niet de maatschappij? (Hendrik Van der Elst, George (Zuid-Afrika))

Cassiman: Ik hoop dat onze samenleving dat nooit logisch zal vinden. We moeten altijd hulp, ondersteuning en voorzieningen blijven bieden voor mensen die dat nodig hebben. En het is cruciaal dat aanstaande ouders altijd de vrije keuze hebben om hun kind met een beperking al dan niet te houden.

VRAAG VAN DE WEEK

Bestaan er familieziekten die niet genetisch te verklaren zijn? (Jean Huwaert, Gistel)

Cassiman: Jazeker, of toch deels. Er zijn familieziekten die niet bepaald worden door wijzigingen of defecten in het DNA. Het gaat dan om ziekten waarvoor je een erfelijke aanleg kunt hebben, zoals bepaalde vormen van kanker. Die aanleg zit wel in het DNA, maar komt alleen tot uiting door interactie met de omgeving: waar groei je op, wat eet je, in wat voor klimaat leef je … Dan gaat het trouwens niet alleen over ziekten. Ook muzikaliteit is een goed voorbeeld. Daar kun je genetische aanleg voor hebben. Als die dan ook nog gestimuleerd wordt tijdens je jeugd en je veel oefent, kun je een fantastisch muzikant worden. Maar als dat niet gebeurt, of als je zelfs tegengewerkt wordt, zal er van een muzikale carrière niet veel in huis komen.