Cholesterol in de familie: ‘We laten kansen liggen’

Onlangs werd een ‘supermedicijn’ ontwikkeld voor mensen die erfelijk belast zijn met een verhoogde cholesterol. Maar veel mensen zijn zelfs niet op de hoogte dat ze de afwijking hebben. Tijdig opsporen en behandelen is de boodschap.

Te veel cholesterol tast hart en bloedvaten aan. Daarom hebben we beter niet meer dan 115 mg LDL-cholesterol per deciliter bloed. De gemiddelde Belg zit daar met 130 mg boven, maar kan met een gezonde voeding en levensstijl die 115 mg bereiken.

Sommige mensen hebben 250 tot zelfs 400 mg LDL, maar niet omdat ze te vet eten of te weinig bewegen, zegt professor Ernst Rietzschel, cardioloog bij het UZ Gent. “Je cholesterolspiegel wordt voor 80 % bepaald door je aanleg en is de som van een heel aantal kleine erfelijke varianten. Dat is voor iedereen zo. Bij sommige mensen is er meer aan de hand. Ze hebben een foutje in dat erfelijk materiaal, ‘familiale hypercholesterolemie’ of FH genoemd. Hun lever kan niet genoeg LDL-cholesterol afbreken, waardoor er te veel in hun bloed blijft circuleren. Normaal gezien halen LDL-receptoren aan het leveroppervlak cholesterolpartikels uit het bloed. Ze halen die de lever binnen, waar een deel van de partikels wordt afgebroken. Elke LDL-receptor recycleert daarna terug naar het leveroppervlak om het volgende partikel te ‘vangen’. Bij FH zit daar een fout: ofwel heb je een mutatie op die receptoren, waardoor ze de cholesterol niet goed kunnen ‘pakken’; ofwel kan de receptor wel ‘vangen’, maar lukt de recyclage van de receptor niet. Niet alleen het LDL wordt dan afgebroken, maar ook de receptor.”

Sluipmoordenaar

Door FH verlies je de helft van je cholesterol-afvoercapaciteit en verdubbelt je LDL-cholesterolspiegel, en dat al van in je kindertijd. Professor Rietzschel: “De eerste vaatwandafwijkingen zijn al detecteerbaar bij kinderen van 7 à 10 jaar. Vanaf 30-35 jaar riskeer je een hartinfarct en in mindere mate een beroerte. Op 50-jarige leeftijd heeft 50 % procent van de mannen en 30 % van de vrouwen een infarct gehad, tegenover 5 % bij de algemene bevolking.”

Gebaseerd op grootschalige studies naar de frequentie van genetische mutaties weten we dat 1 op de 300 westerlingen FH heeft. Het aantal Belgen met de afwijking wordt geschat op 25.000, maar bij de meesten is dat nog niet vastgesteld. En al helemaal niet bij kinderen. Er bestaat in België immers geen gerichte opsporing van FH.

Daar laten we grote kansen liggen, vindt professor Rietzschel. “FH is een van de vaakst voorkomende genetische afwijkingen die corrigeerbaar zijn. Met een behandeling win je tientallen jaren van levenskwaliteit en levensverwachting. Hoe vroeger je daarmee start, des te groter bovendien het cumulatieve effect. Er zijn weinig medische situaties waarin je dat kunt doen, en het is niet eens zo moeilijk.”

Alert zijn

Om te beginnen moeten alle gezondheidswerkers er alerter voor zijn. Wie nu verdacht vroeg met een infarct en torenhoge cholesterolwaarden in het ziekenhuis belandt, krijgt uiteraard een cholesterolverlagende behandeling, maar daar blijft het meestal bij. Als je niet alleen het individu behandelt, maar ook diens familie onderzoekt, kun je nog meer mensen met FH vinden.

Professor Rietzschel: “In september 2016 zetten we daarom een proefproject op met een aantal ziekenhuizen en revalidatiecentra rond Gent en La Louvière. Aan patiënten die waarschijnlijk FH hebben, wordt de toestemming gevraagd hun familie te contacteren en te screenen.”

Dat onderzoek start met het opstellen van een stamboom en het opmaken van de medische familiegeschiedenis. “De diagnose gebeurt door een bloedafname om de cholesterol te bepalen. Een genetisch onderzoek doen we niet, omdat we nog niet alle mutaties kennen die FH veroorzaken en sommige mensen door de mazen van het net zouden glippen. Het hele onderzoek gebeurt volgens een watervalsysteem: alleen wie FH geërfd kan hebben, wordt gescreend, de rest van de familie niet. FH is namelijk autosomaal dominant. Elk kind van iemand met FH heeft 50 % kans om het te erven. Heb jij FH, dan kunnen je kinderen het hebben, maar ook je broers en zussen. Heb jij het zelf niet, dan kun je het ook niet doorgegeven hebben aan je kinderen. We prikken dus niet lukraak bloed bij kinderen, in de hoop iets te vinden. In Nederland hanteren ze dat watervalsysteem al veel langer en hebben ze meer dan 70 % van de FH-patiënten gevonden.”

Gezonde levensstijl

FH genezen kan niet, wel de cholesterolspiegel doen dalen naar een normaal niveau. Dat gebeurt in de eerste plaats met een combinatie van cholesterolverlagende geneesmiddelen. Statines doen je LDL-cholesterol met 50 % dalen. Ezitimibe doet daar nog 15 % tot 20 % bovenop.

Bovendien is er een nieuwe klasse krachtige geneesmiddelen op komst: de PCSK9-remmers. Dat zijn zogenaamde biologicals of monoklonale eiwitten, die in het begin alleen voor mensen met FH terugbetaald zullen worden.

“Daarnaast blijft een gezonde levensstijl heel belangrijk”, zegt professor Rietzschel. “Dat kun je je leven lang volhouden. Op de lange termijn wordt het cumulatieve effect heel groot. Kinderen met FH moeten gezonde voeding letterlijk met de paplepel binnen krijgen, en de overige risicofactoren voor hart- en vaatziekten onder controle houden. Veel bewegen dus, niet te dik worden en geen frisdrank- of rookverslaving ontwikkelen.”

Claire De Brabandere