Neuroloog Philip Van Damme (UZ Leuven) werkte mee aan een verslag in The New England Journal of Medicine over het effect van een geneesmiddel (tofersen) op patiënten met ALS. Dat is een dodelijke ziekte die zich manifesteert als zware spierproblemen. Het is de eerste efficiënte behandeling tegen ALS. Helaas werkt ze uitsluitend bij mensen met een genetische vorm van de ziekte – het gaat om 2 procent van de patiënten. Een mutatie resulteert in een toxische opstapeling van een eiwit dat bewegingszenuwcellen doet afsterven. Het geneesmiddel bindt aan het gen en blokkeert de productie van het eiwit. Vooral als het vroeg wordt toegediend, is het effect spectaculair.
Immunoloog Sophia Maschalidi (VIB/UGent) kondigt met haar collega’s in Nature dan weer aan dat ze een genetische mutatie hebben gevonden die permanente ontstekingsverschijnselen in een wonde kan veroorzaken. Dat is een belangrijke complicatie bij diabetes. Het uitschakelen van de foute activiteit zou de problemen kunnen oplossen.
