Zeldzameziektendag: ‘De grootste frustratie is niet weten waar de expert zit’

‘Eenzaamheid, onbegrip, onkunde, peperdure medicijnen die niet worden terugbetaald,… Wie aan een zeldzame ziekte lijdt, heeft meer zorgen aan zijn hoofd dan alleen maar zijn aandoening.

Herinner je je de ‘Ice Bucket Challenge’? De internethype ten behoeve van ALS-patiënten waarbij iedereen, van gewone man in de straat tot hooggeplaatst wereldleider, zonder morren een emmer ijswater over zich heen gooide? De opmerkelijke campagne veroverde in de zomer van 2014 de wereld en leverde miljoenen dollar op voor de ALS Association, en – nog belangrijker – een onbetaalbare wereldwijde naamsbekendheid voor de zeldzame spierziekte ALS.

Helaas kunnen niet alle zeldzame ziektes of weesziektes (een ziekte waaraan minder dan één op de tweeduizend mensen lijden) rekenen op een dergelijk waardevol initiatief. Terwijl we dankzij de sporadische media-aandacht ons nog wel iets kunnen voorstellen bij mucoviscidose, spina bifida, de ziekte van Huntington, Progeria en de ziekte van Duchenne, gaan onze oren tuiten bij ziektes als de ziekte van Gorham, Tubereuze Sclerose Complex, syndroom van Phelan-McDermid, ziekte van Hailey- Hailey, Fenylketonurie, het Pitt-Hopkins syndroom, de ziekte van Behçet, het Klein-Levin syndroom, de ziekte van Takayasu, … We kunnen zo nog even doorgaan, er zouden in totaal maar liefst tot 7.000 van deze mysterieuze aandoeningen bestaan. In België lijden naar schatting 660.000 tot 880.000 volwassenen en kinderen aan een zeldzame ziekte die levensbedreigend of chronisch invaliderend is. In totaal zijn amper 126 geneesmiddelen op de markt, al zijn die niet allemaal beschikbaar in België.

De aandoeningen zijn zelfs zo buitengewoon dat de Internationale Dag van de Zeldzame ziekten symbolisch op de zeldzaamste dag van het jaar wordt gevierd: op 29 februari. In de praktijk vragen nationale en internationale belangenorganisaties aandacht voor weesziekten op 28 februari. Er zijn dan ook genoeg aandachtspunten. Zo worden mensen met zeldzame ziektes soms weleens de ‘wezen van ons gezondheidssysteem’ genoemd. Juist omdat ze zo weinig voorkomen, worden de ziektes weinig bestudeerd door de wetenschap, beschikken artsen daardoor over schaarse informatie om een juiste diagnose te kunnen stellen, bestaat er nauwelijks interesse in de ontwikkeling van geneesmiddelen en krijgen ze dan ook amper media-aandacht.

Geïsoleerd

‘Mensen die lijden aan een zeldzame ziekte hebben nog meer dan andere patiënten nood aan contact met lotgenoten omdat ze zich zo geïsoleerd voelen’, vertelt Ingrid Jageneau van de Rare Diseases Organisation Belgium (RADIORG), die zowel patiëntenorganisaties als individuele patiënten vertegenwoordigt. ‘In elke stad vind je bij wijze van spreken wel een praatgroep voor borstkankerpatiënten, terwijl mensen met een zeldzame ziekte nergens bij horen. Soms is de ziekte zelfs zo zeldzaam dat er nooit een organisatie zal zijn.’

Toch is het verhaal van de zeldzame ziektes niet alleen maar een slechtnieuwsshow. Sinds de Europese ‘orphan drug’-wet uit 2010 profiteren Europese fabrikanten van weesgeneesmiddelen van bepaalde incentives waardoor ze plots wel de commerciële belang in zijn gaan zien van het onderzoek naar weesgeneesmiddelen. Aan de andere kant zijn dergelijke geneesmiddelen door de kleine afzetmarkt en het gebrek aan concurrentie zo gigantisch duur dat ze voor patiënten onbetaalbaar dreigen te worden. Denk maar aan het geneesmiddel Soliris van Alexion Pharmaceuticals voor de behandeling van het atypisch hemolytisch-uremisch syndroom (aHUS) dat het nieuws enkele jaren beheerste. Ondertussen bereikte minister van Volksgezondheid Maggie De Block een princiepsovereenkomst met het farmabedrijf voor de terugbetaling voor alle patiënten.

Ook het beleid lijkt steeds meer aandacht te hebben voor weesziektes. De vorige minister van Volksgezondheid Laurette Onkelinx lanceerde in 2014 het Belgisch plan voor Zeldzame Ziekten, maar van dat plan lijkt nog maar weinig over te blijven. Velen vragen zich zelfs af of het plan überhaupt nog wel bestaat.

‘Het is zo een ontzettend complex verhaal’, zucht Jageneau ‘Het gaat allemaal tergend traag omdat verschillende overheidsdiensten, de Federale Overheidsdienst Volksgezondheid, het RIZIV en het Wetenschappelijk Instituut van Volksgezondheid, betrokken zijn bij de implementatie van het plan. Wij proberen als vereniging wel positief mee te denken tijdens overlegmomenten, maar onze basis wordt er wat moedeloos van, want zij zien natuurlijk niets veranderen op het veld en in hun situatie.’

Een legertje dokters en geen diagnose

Een van de belangrijkste actiepunten uit het plan is de oprichting van expertisecentra. Momenteel bestaan er al referentiecentra waar patiënten terecht kunnen voor bepaalde aandoeningen zoals de mucocentra en de centra voor stofwisselingsziekten en hemofilie, maar de bedoeling is om multidisciplinaire expertisecentra voor nog meer zeldzame ziekten op te richten. Zo zouden ziekenhuizen die voldoen aan bepaalde normen en een bewezen expertise hebben met betrekking tot een bepaalde zeldzame ziekte of groep van zeldzame ziektes, kunnen worden erkend als expertisecentrum voor die ziekte.

Ingrid Jageneau: ‘Die oprichting van die expertisecentra is een levensgroot probleem. Ze staan in het plan maar er is geen budget voorzien. Dat hangt wellicht samen met het feit dat minister Maggie De Block momenteel de ziekenhuisfinanciering aan het herbekijken is. Aan de andere kant zet de Vlaamse regering dan weer in op de eerstelijnszorg, waar wij ons dan van afvragen hoe wij daarin passen, want wij willen net het tegenovergestelde. Het is allemaal erg frustrerend en zelf hebben we weinig in de hand. Toch merken we dat er dingen aan het bewegen zijn, vooral in de ziekenhuizen.’

‘Informatie’ en ‘expertise’. Dat zijn ongetwijfeld de belangrijkste zorgen van elke patiënt met een zeldzame ziekte. Jageneau hoopt dat het ooit mogelijk wordt dat de patiënt onmiddellijk de beste zorg krijgt en niet eerst de ronde van het land moet doen.

‘Vaak dolen patiënten maar wat rond op zoek naar informatie. Dat is het meest frustrerende: niet weten waar de expert zit. Dat komt ook omdat sommige artsen niet snel genoeg doorverwijzen naar collega’s die meer ervaring hebben met een specifieke aandoening. Is dat een kwestie van ego’s? Ik weet het niet, maar feit is dat het soms jaren duurt voor er een diagnose wordt gesteld. Daarvoor moeten patiënten eerst langs een legertje dokters en hebben ze aanvankelijk misschien ook nog eens een verkeerde behandeling gekregen. Heel veel van onze leden halen hun informatie dan ook uit internationale organisaties omdat kennis uiteraard alle grenzen overstijgt. Ook de 8 centra voor menselijke erfelijkheid spelen een belangrijke rol in het stellen van de diagnose omdat zo’n 80 procent van de zeldzame ziekten genetisch bepaald wordt. Maar een genetisch centrum binnenstappen, dat is nu ook niet iets wat elke week doet.’